Myopathy, Tubular Aggregate, 1 (TAM1)

管状肌发育不良病1型(来自ICD-11)

别称:

Tubular Aggregate Myopathy

Myopathy with Tubular Aggregates

Tam

Tubular Aggregate Myopathy 1

Tam1

Myopathy, Tubular Aggregates, Type 1

Myopathy, Tubular Aggregates

Myopathy, Tubular Aggregate

Myopathy Tubular Aggregates

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肌病，管状聚集，1，也称为管状聚集肌病，与免疫缺陷10和无汗症有关，症状包括肌肉僵硬和运动引起的肌肉疼痛。与肌病，管状聚集，1有关的重要基因是STIM1（基质相互作用分子1），其相关通路/超级通路包括抗原激活B细胞受体（BCR）导致第二信使的生成。附属组织包括骨骼肌和乳腺，相关表型为emg：肌病异常和肌肉疼痛。

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