登录|免费注册
中文Myopathy, Myofibrillar, 2 (MFM2)
肌原纤维肌病2型(来自ICD-11)
别称:
Alpha-B Crystallinopathy
Myofibrillar Myopathy 2
Mfm2
Myopathy, Myofibrillar, with or Without Cataract and/or Cardiomyopathy
Myopathy, Desmin-Related, Associated with Mutation in the Cryab Gene
Myofibrillar Myopathy with or Without Cataract and/or Cardiomyopathy
Myopathy Desmin-Related Associated with Mutation in the Cryab Gene
Myopathy, Cardioskeletal, Desmin-Related, with Cataract
Alpha-B Crystallin-Related Late-Onset Distal Myopathy
Myopathy Cardioskeletal Desmin-Related with Cataract
Myopathy, Myofibrillar, Alpha-B Crystallin-Related
Myofibrillar Myopathy Alpha-B Crystallin-Related
Alpha-B Crystallin-Related Late-Onset Myopathy
Alpha-B Crystallinopathy with Cataract
Desmin-Related Myopathy with Cataract
Late-Onset Distal Crystallinopathy
Mfm Alpha-B Crystallin-Related
Myopathy, Myofibrillar, Type 2
加入收藏
肌病，肌原纤维，2型，也被称为α-晶状体病，与肌营养不良，肢带型，1H型和远端遗传性运动神经病2C型有关。与肌病，肌原纤维，2型相关的基因是CRYAB（晶状体αB），其相关通路/超级通路包括细胞对热应激的反应和HSF1依赖的转录激活。附属组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型为嗓音嘶哑和吞咽困难。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
