Myopathy, Distal, Tateyama Type (MPDT)

Tateyama型末端肌病(来自ICD-11)
别称:
Distal Myopathy, Tateyama Type
Mpdt
Distal Muscular Dystrophy Tateyama Type
Distal Myopathy Tateyama Type
Cav3-Related Distal Myopathy
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌病,远端,太田型,也称为远端肌病,太田型,与波纹肌肉病2和胶质瘤易感性1有关。与肌病,远端,太田型相关的基因是CAV3(Caveolin 3)。相关组织包括骨骼肌和大脑,相关表型为emg:肌病异常和异常循环肌酸激酶浓度。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
<1/1000000
3
32
9

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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