Myopathy, X-Linked, with Postural Muscle Atrophy (XMPMA)

Alias:
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 6, X-Linked
Xmpma
X-Linked Myopathy with Postural Muscle Atrophy
X-Linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 6
Edmd6
Emd6
Favorite
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌病,X连锁,伴有姿势性肌肉萎缩,也称为肌营养不良症6,X连锁,与肌病和Emery-Dreifuss肌营养不良症有关,症状包括背痛。与肌病,X连锁,伴有姿势性肌肉萎缩有关的重要基因是FHL1(四个半LIM结构域1),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和减数分裂。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括脊柱侧凸和短颈。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
X染色体
X显
成年期
<1/1000000
14
122
33

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
No Data Found!
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部