Myopathy, Congenital, with Fiber-Type Disproportion, X-Linked (CFTDX)

X连锁先天性肌病伴纤维类型比例失调(来自翻译大模型)
别称:
Cftdx
X-Linked Congenital Myopathy with Fiber-Type Disproportion
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疾病模型
文献报道
先天性纤维类型比例失调肌病,X连锁型,也称为cftdx,与肌病有关,症状包括面部麻痹。与先天性纤维类型比例失调肌病,X连锁型相关的基因是CFTDX(先天性纤维类型比例失调肌病,X连锁型)。相关组织包括肺,相关表型为上睑下垂和面部麻痹。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X隐
未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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