Myopathy, Distal, with Anterior Tibial Onset (DMAT)

胫前起病远端型肌病(来自ICD-11)
别称:
Distal Myopathy with Anterior Tibial Onset
Dmat
Distal Muscular Dystrophy with Anterior Tibial Onset
Distal Anterior Compartment Myopathy
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
肌病,远端,伴胫前发病,也称为远端肌病伴胫前发病,与肌病和肌炎相关。与肌病,远端,伴胫前发病相关的重要的基因是DYSF(肌炎蛋白)。相关组织包括骨骼肌和脂肪细胞,相关表型为循环肌酸激酶浓度异常和肌纤维肌炎蛋白缺失。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
青少年
<1/1000000
14
91
15

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
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分值
突变数量
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靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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