Myopathy, Lactic Acidosis, and Sideroblastic Anemia 2 (MLASA2)

乳酸酸中毒性肌病并铁粒幼细胞贫血2型(来自ICD-11)

别称:

Mlasa2

Myopathy, Lactic Acidosis, and Sideroblastic Anemia, Type 2

Myopathy with Lactic Acidosis and Sideroblastic Anemia 2

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼红细胞性贫血2，也称为mlasa2，与铁粒幼红细胞性贫血和肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼红细胞性贫血有关。与肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼红细胞性贫血2相关的基因是YARS2（酪氨酸-TRNA合成酶2），其相关通路/超级通路包括tRNA处理和tRNA氨基酰化。附属组织包括骨髓和骨骼肌，相关表型为肝肿大和血清转氨酶升高。

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