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中文Myopathy, Lactic Acidosis, and Sideroblastic Anemia 1 (MLASA1)
乳酸酸中毒性肌病并铁粒幼细胞贫血1型(来自ICD-11)
别称:
Mitochondrial Myopathy and Sideroblastic Anemia
Mlasa1
Myopathy, Lactic Acidosis and Sideroblastic Anemia
Mlasa
Myopathy with Lactic Acidosis and Sideroblastic Anemia 1
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肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼红细胞性贫血1，也称为线粒体肌病和铁粒幼红细胞性贫血，与肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼红细胞性贫血3以及铁粒幼红细胞性贫血有关。与肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼红细胞性贫血1相关的基因是PUS1（假尿嘧啶合成酶1），其相关通路/超级通路包括tRNA处理和嘧啶代谢及相关疾病。附属组织包括骨髓和骨骼肌，相关表型包括高腭弓和肌张力减退。
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MALACARDS
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