Moyamoya Disease 1 (MYMY1)

moyamoya disease (烟雾病)(来自翻译大模型)
别称:
Moyamoya Disease
Spontaneous Occlusion of the Circle of Willis
Progressive Intracranial Arterial Occlusion
Idiopathic Moyamoya Disease
Progressive Intracranial Occlusive Arteropathy
Cerebrovascular Moyamoya Disease
Moya-Moya Disease
Mymy1
Mymy
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Moyamoya Disease 1,又称 moyamoya 病,与微小头骨发育不全、类型 II 和脑血管疾病有关。Moyamoya Disease 1 关联的重要基因是 GUCY1A1(鸟苷酸环化酶 1 溶解亚基 Alpha 1),其相关通路/超通路包括 Glypican 1 网络。在该疾病的背景下,提到了神经保护剂和 3-丁基邻苯二甲酸。关联组织包括脑和内皮,相关表型为动静脉畸形和智力障碍。
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相关ID:
MESH:D009072
ICD11:1746892088

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
X染色体
X显
常隐
全年龄段
<1/1000000
58
485
19

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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