Moyamoya Disease 1 (MYMY1)

Moyamoya Disease 1，又称 moyamoya 病，与微小头骨发育不全、类型 II 和脑血管疾病有关。Moyamoya Disease 1 关联的重要基因是 GUCY1A1（鸟苷酸环化酶 1 溶解亚基 Alpha 1），其相关通路/超通路包括 Glypican 1 网络。在该疾病的背景下，提到了神经保护剂和 3-丁基邻苯二甲酸。关联组织包括脑和内皮，相关表型为动静脉畸形和智力障碍。