Moyamoya Disease 4 with Short Stature, Hypergonadotropic Hypogonadism, and Facial Dysmorphism (MYMY4)

烟雾病4型伴有身材矮小、低促性腺激素的性功能减退和面部畸形(来自ICD-11)

别称:

Moyamoya Angiopathy-Short Stature-Facial Dysmorphism-Hypergonadotropic Hypogonadism Syndrome

Moyamoya Disease-Short Stature-Facial Dysmorphism-Hypergonadotropic Hypogonadism

Chromosome Xq28 Deletion Syndrome, 3.4-Kb

Syndromic Moyamoya Disease

Moyamoya Disease 4

Mymy4

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

moyamoya病4伴有矮小、高促性腺激素性低性腺功能减退和面部畸形，又称 moyamoya 血管病-矮小-面部畸形-高促性腺激素性低性腺功能减退综合征，与 moyamoya 病1和缺血性中风有关。与 moyamoya 病4伴有矮小、高促性腺激素性低性腺功能减退和面部畸形相关的基因是 MYMY4 (Moyamoya 病4)。相关组织包括脑和眼，相关表型为 moyamoya 现象和高血压。

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