Myelodysplasia, Immunodeficiency, Facial Dysmorphism, Short Stature, and Psychomotor Delay

原发性免疫缺陷伴先天性粒细胞减少症、面部畸形、身材矮小和精神运动发育迟缓(来自翻译大模型)
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原发性免疫缺陷伴先天性粒细胞减少症、面部畸形、身材矮小和精神运动发育迟滞(原发性免疫缺陷伴先天性粒细胞减少症、面部畸形、身材矮小和精神运动发育迟滞)(骨髓和皮肤)
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患病率/发病率
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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