Myhre Syndrome (MYHRS)

MYHRE综合征(来自ICD-11)

别称:

Facial Dysmorphism-Intellectual Disability-Short Stature-Hearing Loss Syndrome

Facial Dysmorphism-Intellectual Disability-Short Stature-Deafness Syndrome

Laryngotracheal Stenosis, Arthropathy, Prognathism, and Short Stature

Growth-Mental Deficiency Syndrome of Myhre

Growth Mental Deficiency Syndrome of Myhre

Laps Syndrome

Myhrs

Laryngotracheal Stenosis, Arthropathy, Prognathism, Short Stature Syndrome

Myhre-Laps Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Myhre 综合征，又称面部畸形-智力障碍-身材矮小-听力损失综合征，与主动脉瘤、家族性胸椎4和家族性胸主动脉瘤和主动脉破裂有关，症状包括皮肤增厚。Myhre 综合征相关的重要基因是SMAD4（SMAD家族成员4），其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和结直肠癌的上皮到间充质转变。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括智力障碍和听力障碍。

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