Myoglobinuria, Recurrent (RM-MT)

Alias:
Recurrent Myoglobinuria Mitochondrial
Myoglobinuria Recurrent
Rm-Mt
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌红蛋白尿,复发性,又称复发性肌红蛋白尿线粒体,与获得性特发性铁粒幼细胞性贫血和辅酶缺乏症有关,良性婴儿线粒体肌病。与肌红蛋白尿,复发性相关的基因是MT-CO1(线粒体编码的细胞色素C氧化酶I),其相关通路/超级通路包括代谢和产热。附属组织包括骨骼肌,相关表型为粗糙红色肌肉纤维和运动引起的肌红蛋白尿。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
线粒体
未知
--
6
55
2

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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