Myoglobinuria, Recurrent (RM-MT)

复发性肌红蛋白尿(来自ICD-11)
别称:
Recurrent Myoglobinuria Mitochondrial
Myoglobinuria Recurrent
Rm-Mt
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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌红蛋白尿,复发性,又称复发性肌红蛋白尿线粒体,与获得性特发性铁粒幼细胞性贫血和辅酶缺乏症有关,良性婴儿线粒体肌病。与肌红蛋白尿,复发性相关的基因是MT-CO1(线粒体编码的细胞色素C氧化酶I),其相关通路/超级通路包括代谢和产热。附属组织包括骨骼肌,相关表型为粗糙红色肌肉纤维和运动引起的肌红蛋白尿。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
线粒体
未知
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6
55
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
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暂无相关数据

靶点药物

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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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