Myoglobinuria, Acute Recurrent, Autosomal Recessive (ARARM)

常染色体隐性急性复发性肌红蛋白尿症(来自ICD-11)
别称:
Myoglobinuria, Familial Paroxysmal Paralytic
Familial Paroxysmal Paralytic Myoglobinuria
Rhabdomyolysis, Acute Recurrent
Acute Recurrent Rhabdomyolysis
Myoglobinuria
Ararm
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
肌红蛋白尿,急性复发性,常染色体隐性,也称为肌红蛋白尿,家族性阵发性瘫痪,与肌红蛋白尿和肌红蛋白尿,复发性有关,症状包括肌肉无力和肌痛。与肌红蛋白尿,急性复发性,常染色体隐性相关的基因是LPIN1(脂蛋白1)。相关组织包括骨骼肌和肾脏,相关表型为肌肉无力和血清肌酸激酶浓度升高。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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10
8

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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