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中文Myoectodermal Gonadal Dysgenesis Syndrome (MEGD)
肌外胚层性腺发育不良综合征(来自ICD-11)
别称:
Gonadal Dysgenesis, Dysmorphic Facies, Retinal Dystrophy, and Myopathy
Megd
Gdrm
Brosnan-Kennerknecht-Guran-Koc Syndrome Bkgk
Brosnan-Kennerknecht-Guran-Koc Syndrome
Bkgk
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肌外生殖器发育不良综合症，也称为生殖器发育不良，畸形面容，视网膜病变和肌病，与精子发生失败36有关。与肌外生殖器发育不良综合症有关的重要基因是PPP2R3C（蛋白磷酸酶2调节亚基B'γ）。附属组织包括皮肤和子宫，相关表型为延迟骨骼成熟和光滑的鼻唇沟。
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MALACARDS
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