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中文Myoclonus, Familial, 1 (MYOCL1)
家族性肌阵挛1型(来自ICD-11)
别称:
Myoclonus, Familial Cortical
Myocl1
Fcm
Familial Cortical Myoclonus
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肌阵挛，家族性1型，也称为肌阵挛，家族性皮质性，与宫内发育迟缓、骨骺发育不良、先天性肾上腺发育不良和生殖器异常和滤泡性淋巴瘤有关。与肌阵挛，家族性1型相关的基因是NOL3（核仁蛋白3）。相关表型为动作肌阵挛和失眠。
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MALACARDS
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