Myoclonic Epilepsy, Juvenile 4 (EJM4)

青少年肌阵挛性癫痫4型(来自翻译大模型)
别称:
Myoclonic Epilepsy, Juvenile, Susceptibility to, 4
Myoclonic Epilepsy, Juvenile, 4
Juvenile Myoclonic Epilepsy 4
Ejm4
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌阵挛性癫痫,青少年型 4,也称为肌阵挛性癫痫,青少年型,易感性 4,与家族性热性惊厥和伴有热性惊厥的全面性癫痫有关,症状包括肌阵挛发作。与肌阵挛性癫痫,青少年型 4相关的基因是 EJM4 (肌阵挛性癫痫,青少年型 4),其相关通路/超通路包括 mBDNF 和 proBDNF 对 GABA 神经递质调节和突触神经递质:GABAergic 抑制。相关表型为全面性肌阵挛发作和全面性非运动 (失神) 发作。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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6
63
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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