Myoclonic Epilepsy of Lafora (EPM2)

Lafora肌阵挛性癫痫(来自ICD-11)
别称:
Lafora Disease
Epm2
Epilepsy, Progressive Myoclonic 2b
Epilepsy, Progressive Myoclonic 2a
Progressive Myoclonic Epilepsy Type 2
Progressive Myoclonus Epilepsy Type 2
Epilepsy, Progressive Myoclonic, 2b
Lafora's Disease
Pme Type 2
Epm2a
Melf
Progressive Myoclonic Epilepsy Lafora Type
Lafora Progressive Myoclonic Epilepsy
Epilepsy, Progressive Myoclonic, 2a
Epilepsy, Progressive Myoclonic 2
Progressive Myoclonic Epilepsy 2a
Progressive Myoclonic Epilepsy 2b
Progressive Myoclonic Epilepsy 2
Epilepsy, Myoclonic, of Lafora
Lafora Body Disease
Epm2b
Lbd
Ld
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌阵挛性莱弗拉癫痫,也称为莱弗拉病,与进行性肌阵挛性癫痫10和乌尔夫里希特和伦德伯格肌阵挛性癫痫有关,症状包括肌阵挛、幻觉、视觉和未指定的视觉丧失。与肌阵挛性莱弗拉癫痫有关的重要基因是EPM2A(EPM2A葡聚糖磷酸酶,莱弗林),其相关通路/超级通路包括代谢和糖胺聚糖代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物包括胰岛素和胰岛素,血红蛋白锌。相关组织包括肝脏和大脑,相关表型为莱弗拉体和癫痫发作。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
青少年
1-9/1000000
46
271
60

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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