Myoclonus

肌阵挛(来自翻译大模型)
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疾病模型
文献报道
肌阵挛与糖蛋白病和拉弗罗肌阵挛性癫痫有关。与肌阵挛相关的基因是 AFG3L2(AFG3 像矩阵 AAA 蛋白酶亚基 2),其相关通路/超级通路包括鞘脂降解通路,包括疾病。在该疾病的背景下提到了 Remifentanil 和 Fentanyl 这两种药物。相关组织包括脊髓和眼睛,相关表型是 shRNA 富集增加(Z 分数 > 2)和神经系统。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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22
204
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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