Myoclonic Epilepsy Myopathy Sensory Ataxia (SCA)

肌阵挛性癫痫肌病感觉性共济失调(来自翻译大模型)
别称:
Spinocerebellar Ataxia with Epilepsy
Scae
Mitochondrial Spinocerebellar Ataxia with Epilepsy
Memsa
Mscae
Sca
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌阵挛性癫痫肌病感觉性共济失调,也被称为伴有癫痫的脊髓小脑共济失调,与感觉性共济失调性神经病、运动障碍和眼肌麻痹以及常染色体显性小脑共济失调有关。与肌阵挛性癫痫肌病感觉性共济失调相关的基因是POLG(DNA聚合酶γ,催化亚基)。相关组织包括小脑和大脑,相关表型包括眼睑下垂和抑郁。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
--
2
12
18

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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