Myoclonus Epilepsy

肌阵挛癫痫(来自翻译大模型)
别称:
Epilepsies, Myoclonic
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌阵挛性癫痫,也称为肌阵挛性癫痫,与进行性肌阵挛癫痫10和进行性肌阵挛癫痫7有关,症状包括肌阵挛和肌阵挛发作。与肌阵挛性癫痫有关的重要基因是EPM2A(EPM2A葡糖苷磷酸酶,Laforin)。在该疾病的背景下,提到了肝提取物和乙醇。附属组织包括肝脏和苍白球,相关表型为行为/神经系统。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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14
77
41

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
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暂无数据
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