Maxillonasal Dysplasia, Binder Type

马克斯隆鼻发育不全,宾德型(来自翻译大模型)
别称:
Binder Syndrome
Maxillonasal Dysostosis
Maxillonasal Dysplasia
Binder Type Maxillonasal Dysplasia
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
麦克斯隆鼻发育不良,宾德类型,也称为宾德综合症,与发育不良和水蛭感染有关。与麦克斯隆鼻发育不良,宾德类型相关的基因是SMCHD1(染色体结构维护可变铰链域包含1),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和特异性标记物。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为鼻梁下陷和短鼻。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
新生儿
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10
88
9

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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分值
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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