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中文Metaphyseal Chondrodysplasia, Jansen Type (MCDJ)
干骺端软骨发育不良Jansen型(来自ICD-11)
别称:
Metaphyseal Chondrodysplasia, Murk Jansen Type
Jansen's Metaphyseal Chondrodysplasia
Jansen Type Metaphyseal Chondrodysplasia
Mcdj
Chondrodysplasia, Metaphyseal, Murk Jansen Type
Murk Jansen Type Metaphyseal Chondrodysplasia
Jansen Metaphyseal Chondrodysplasia
Jansen Metaphyseal Dysostosis
Jansen Disease
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软骨发育不全，詹森型，又称软骨发育不全，詹森型，与高钙血症、婴儿型、1型肾结石有关，症状包括鸭步。与软骨发育不全，詹森型有关的重要基因是PTH1R（甲状旁腺激素1受体），其相关通路/超级通路包括信号转导和维生素D受体通路。附属组织包括骨和肾，相关表型为骨质疏松和听力障碍。
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MALACARDS
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