Metaphyseal Enchondromatosis with D-2-Hydroxyglutaric Aciduria

成骨性软骨瘤伴D-2-羟基戊二酸尿症(来自翻译大模型)

别称:

Metaphyseal Chondromatosis with D-2-Hydroxyglutaric Aciduria

Metaphyseal Enchondrodysplasia with 2-Hydroxyglutaric Aciduria

Spondyloenchondromatosis with D-2-Hydroxyglutaric Aciduria

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

髓内成骨细胞瘤伴D-2-羟基戊二酸尿症，又称髓内成骨细胞瘤伴D-2-羟基戊二酸尿症，与白血病、急性髓系白血病和有机酸血症有关。与髓内成骨细胞瘤伴D-2-羟基戊二酸尿症有关的重要基因是IDH1（NADP（+）异柠檬酸脱氢酶1）。附属组织包括骨和苍白球，相关表型为D-2-羟基戊二酸尿症和多发性成骨细胞瘤

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