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中文Metaphyseal Dysplasia, Spahr Type (MDST)
Spahr型干骺端发育不良(来自ICD-11)
别称:
Metaphyseal Chondrodysplasia, Spahr Type
Metaphyseal Chondrodysplasia Spahr Type
Mdst
Metaphyseal Chondrodysplasia Schmid Type
Spahr Type Metaphyseal Chondrodysplasia
Dysplasia, Metaphyseal, Spahr Type
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软骨发育不全, 斯帕尔型, 也称为软骨发育不全, 斯帕尔型, 与脊柱和骨盆发育不全, 密苏里型和软骨发育不全有关, 有鸭步等症状 与软骨发育不全, 斯帕尔型有关的重要基因是MMP13（基质金属蛋白酶13）。附属组织包括骨和淋巴结，相关表型为步态障碍和过度屈曲
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MALACARDS
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