Metaphyseal Chondrodysplasia, Schmid Type (MCDS)

Schmid型干骺软骨发育不良(来自ICD-11)

别称:

Schmid Metaphyseal Chondrodysplasia

Metaphyseal Chondrodysplasia Schmid Type

Mcds

Spondylometaphyseal Dysplasia, Japanese Type

Japanese Type Spondylometaphyseal Dysplasia

Chondrodysplasia, Metaphyseal, Schmid Type

Corneal Dystrophy, Subepithelial Mucinous

Metaphyseal Chondrodysplasia Type Schmid

Schmid Type Metaphyseal Chondrodysplasia

Schmid Type Metaphyseal Dysplasia

Smcd

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Schmid型软骨发育不全，又称Schmid软骨发育不全，与角膜 dystrophy（角膜病）、subepithelial mucinous（表层粘液）和spondyloepimetaphyseal dysplasia, strudwick type（脊柱、骨盆和远端软骨发育不全，Strudwick型）有关。Metaphyseal Chondrodysplasia, Schmid Type相关的重要基因是COL10A1（胶原蛋白Xα1链），其相关通路/超级通路包括肽链延长和SLITs和ROBOs表达的调节。相关组织包括骨和骨髓，相关表型包括鸭步和股内翻。

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