Metaphyseal Dysplasia with Maxillary Hypoplasia with or Without Brachydactyly (MDMHB)

干骺端发育不良-上颌发育不全伴或不伴短指/趾(来自ICD-11)
别称:
Metaphyseal Dysplasia Maxillary Hypoplasia Brachydactyly
Mdmhb
Dysplasia, Metaphyseal, with Maxillary Hypoplasia and Brachydactyly
Metaphyseal Dysplasia-Maxillary Hypoplasia-Brachydactyly Syndrome
Metaphyseal Dysplasia-Maxillary Hypoplasia-Brachydacty Syndrome
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
骨皮质发育不良伴上颌骨发育不良和(或)短指症,也称为骨皮质发育不良伴上颌骨发育不良短指症,与骨皮质发育不良-上颌骨发育不良-短指综合征和短指症有关。与骨皮质发育不良伴上颌骨发育不良和(或)短指症相关的基因是RUNX2(RUNX家族转录因子2)。相关组织包括骨和皮质,相关表型为身材矮小和短第五掌骨。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
--
1
20
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部