Metaphyseal Dysplasia with Maxillary Hypoplasia with or Without Brachydactyly (MDMHB)

骨皮质发育不良伴上颌骨发育不良和（或）短指症，也称为骨皮质发育不良伴上颌骨发育不良短指症，与骨皮质发育不良-上颌骨发育不良-短指综合征和短指症有关。与骨皮质发育不良伴上颌骨发育不良和（或）短指症相关的基因是RUNX2（RUNX家族转录因子2）。相关组织包括骨和皮质，相关表型为身材矮小和短第五掌骨。