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中文Metaphyseal Acroscyphodysplasia
假性骨骺端肥大症(来自翻译大模型)
别称:
Intellectual Disability-Short Stature-Wedge-Shaped Epiphyses of Knees Syndrome
Bellini Syndrome
Cupped Metaphyses and Cone-Shaped Epiphyses of Knees with Brachydactyly
Bellini Chiumello Rimoldi Syndrome
Wedge-Shaped Epiphyses of Knees
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骨端肥大性短肢型先天性骨发育不全，又称智力低下-身材矮小-膝关节楔形关节病，与黄斑区的先天性缺损和多发性、奥利尔型软骨瘤有关。相关组织包括骨，相关表型为长骨弯曲和短趾。
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