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中文Metaphyseal Dysplasia Without Hypotrichosis (MDWH)
干骺端发育不良不伴有毛发稀少(来自ICD-11)
别称:
Cartilage-Hair Hypoplasia-Like Skeletal Dysplasia Without Hypotrichosis or Immunodeficiency
Cartilage-Hair Hypoplasia Variant, Skeletal Manifestations Only
Dysplasia, Metaphyseal, Without Hypotrichosis
Mdwh
Chhv
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Metaphyseal Dysplasia Without Hypotrichosis，也被称为无毛发的软骨-毛发低发育性骨骼发育不良或无免疫缺陷的软骨-毛发低发育性骨骼发育不良，与无毛发的软骨-毛发低发育性骨骼发育不良和免疫缺陷有关。与 Metaphyseal Dysplasia Without Hypotrichosis 相关的重要基因是 RMRP（线粒体 RNA 处理内切核酸酶的 RNA 成分）。附属组织包括骨和甲状腺，相关表型为矮小和短掌骨。
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MALACARDS
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