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中文Methemoglobinemia and Ambiguous Genitalia (METAG)
高铁血红蛋白血症和外生殖器性别不清(来自ICD-11)
别称:
Methemoglobinemia Type Iv
Metag
Methemoglobinemia Due to Deficiency of Cytochrome B5
Isolated 17,20-Lyase Deficiency, Pure
Methemoglobinemia Type 4
Methemoglobinemia Due to Deficiency of Cytochrome B5, Formerly
Pure Isolated 17,20-Lyase Deficiency
Methemoglobinemia Type Iv, Formerly
Methemoglobinemia, Type Iv
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高铁血红蛋白血症和性别不明，也称为高铁血红蛋白血症IV型，与肱尺关节融合和先天性高铁血红蛋白血症有关。与高铁血红蛋白血症和性别不明有关的重要基因是CYB5A（细胞色素B5型A），其相关通路/超级通路包括细胞色素P450氧化和红细胞摄取二氧化碳并释放氧气。相关表型包括双阴囊和性别不明
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MALACARDS
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