Methionine Adenosyltransferase I/iii Deficiency (MATD)

甲硫氨酸腺苷转移酶1/3缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Mat I/iii Deficiency
Hepatic Methionine Adenosyltransferase Deficiency
Methionine Adenosyltransferase Deficiency
Mat Deficiency
Hypermethioninemia, Persistent, Autosomal Dominant, Due to Methionine Adenosyltransferase I/iii Deficiency
Methionine Adenosyltransferase Deficiency, Autosomal Recessive
Brain Demyelination Due to Methionine Adenosyltransferase Deficiency
Deficiency of Acetyl-Coa Acetyltransferase
Hypermethioninemia, Isolated Persistent
Isolated Persistent Hypermethioninemia
Mudd's Disease
Matd
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
甲硫氨酸腺苷转移酶I/III缺乏症,也称为MAT I/III缺乏症,与甘氨酸N-甲基转移酶缺乏症和高甲硫氨酸血症有关,症状包括呕吐。与甲硫氨酸腺苷转移酶I/III缺乏症相关的重要基因是MAT1A(甲硫氨酸腺苷转移酶1A),其相关通路/超级通路包括代谢和肽链延长。在该疾病的背景下,已提到的药物包括卵磷脂和Racemethionine。附属组织包括大脑和骨髓,相关表型为智力障碍和高反射。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
婴儿期
<1/1000000
3
17
36

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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