Methylmalonic Acidemia Due to Transcobalamin Receptor Defect

甲基马龙酸血症,由于维生素B12受体缺陷引起的(来自翻译大模型)
别称:
Methylmalonic Aciduria Due to Transcobalamin Receptor Defect
Methylmalonic Acidemia, Tcblr Type
Methylmalonic Acidemia, Tcb1r Type
Methylmalonic Acidemia, Tcbir Type
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文献报道
甲基丙二酸血症由于转钴胺素受体缺陷,也称为甲基丙二酸尿症由于转钴胺素受体缺陷,与转钴胺素受体缺陷引起的暂时性甲基丙二酸尿症有关。与甲基丙二酸血症由于转钴胺素受体缺陷有关的重要基因是CD320(CD320分子)。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
6
2

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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