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中文Methylmalonic Aciduria, Transient, Due to Transcobalamin Receptor Defect (MMATC)
转钴胺素受体缺陷所致一过性甲基丙二酸尿症(来自ICD-11)
别称:
Aciduria, Methylmalonic, Due to Transcobalamin Receptor Defect
Methylmalonic Acidemia Due to Transcobalamin Receptor Defect
Methylmalonic Aciduria Due to Transcobalamin Receptor Defect
Methylmalonic Acidemia, Tcblr Type
Methylmalonic Acidemia Tcblr Type
Methylmalonic Aciduria Type Tcblr
Mmatc
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甲基丙二酸尿症，暂时性，由于转钴胺素受体缺陷，也称为转钴胺素受体缺陷引起的酸尿症，与转钴胺素受体缺陷引起的甲基丙二酸血症有关。与甲基丙二酸尿症，暂时性，由于转钴胺素受体缺陷相关的基因是CD320（CD320分子）。相关表型是甲基丙二酸尿症和甲基丙二酸血症。
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