Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Cblj Type (MAHCJ)

甲基丙二酸尿症和高半胱氨酸血症，Cblj型，也称为甲基丙二酸血症伴高半胱氨酸血症，Cblj型，与甲基丙二酸尿症和高半胱氨酸血症，Cblf型和甲基丙二酸尿症和高半胱氨酸血症，Cbld型有关，症状包括嗜睡。与甲基丙二酸尿症和高半胱氨酸血症，Cblj型有关的重要基因是ABCD4（ATP结合盒家族D成员4）。附属组织包括骨髓和骨，相关表型是甲钴胺减少和甲硫氨酸合成酶活性降低。