登录|免费注册
中文Methylmalonate Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency (MMSDHD)
甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏(来自ICD-11)
别称:
Mmsdh Deficiency
Mmsdhd
Developmental Delay Due to Methylmalonate Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency
Developmental Delay Due to Aldh6a1 Deficiency
Developmental Delay Due to Mmsdh Deficiency
加入收藏
甲基巴豆酰半醛脱氢酶缺乏症，也称为mmsdh缺乏症，与孤立性甲基巴豆酸血症和胃食管反流病有关。与甲基巴豆酰半醛脱氢酶缺乏症相关的重要基因是ALDH6A1（醛脱氢酶6家族成员A1）。附属组织包括肝脏和大脑，相关表型为前额突出和高腭。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
