Methylmalonic Acidemia (MMA)

甲基丙二酸血症，也称为甲基丙二酸尿症，是由于甲基丙二酰辅酶A突变酶缺乏和甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症，cbld型引起的。与甲基丙二酸血症相关的基因是MMUT（甲基丙二酰辅酶A突变酶），其相关通路/超级通路包括传染病和代谢。在该疾病的背景下，已提到的药物有甲硝唑和生物素。附属组织包括肾脏和胰腺，相关表型为shRNA丰度降低和稳态/代谢。