Methylmalonic Acidemia (MMA)

甲基丙二酸血症(来自翻译大模型)
别称:
Methylmalonic Aciduria
Isolated Methylmalonic Acidemia
Mma
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
甲基丙二酸血症,也称为甲基丙二酸尿症,是由于甲基丙二酰辅酶A突变酶缺乏和甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症,cbld型引起的。与甲基丙二酸血症相关的基因是MMUT(甲基丙二酰辅酶A突变酶),其相关通路/超级通路包括传染病和代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有甲硝唑和生物素。附属组织包括肾脏和胰腺,相关表型为shRNA丰度降低和稳态/代谢。
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相关ID:
MESH:C537358

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
--
62
338
81

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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