Mitochondrial Dna Depletion Syndrome, Encephalomyopathic Form with Methylmalonic

线粒体DNA耗竭症,肌病型,伴有甲基丙二酸血症(来自翻译大模型)
别称:
Mitochondrial Encephalomyopathy Aminoacidopathy
Mtdna Depletion Syndrome, Encephalomyopathic Form with Methylmalonic Aciduria
Mitochondrial Encephalomyopathy-Aminoacidopathy Syndrome
Booth-Haworth-Dilling Syndrome
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文献报道
线粒体DNA耗竭症,脑肌病型,伴有甲基丙二酸血症,也称为线粒体脑肌病氨基酸病,与线粒体DNA耗竭症5和甲基丙二酸血症有关。与线粒体DNA耗竭症,脑肌病型,伴有甲基丙二酸血症相关的基因是SUCLA2(琥珀酸-辅酶A联接酶ADP形成亚基β)。相关组织包括大脑和肝脏。
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基础信息

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发病时间
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相关基因
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参考文献
MALACARDS
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未知
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5
12

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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