Mitochondrial Complex V Deficiency, Nuclear Type 7 (MC5DN7)

线粒体复合物V缺乏症，核型7，也称为mc5dn7，与小头畸形和莱利综合症有关。与线粒体复合物V缺乏症，核型7有关的重要基因是ATP5PO（ATP合成酶外周柄亚基OSCP）。相关组织包括大脑，相关表型为癫痫和肌张力低下。