Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency 2 (MTPD2)

线粒体三功能蛋白缺乏2型(来自ICD-11)
别称:
Mtpd2
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
线粒体三功能蛋白缺乏症2,也被称为mtpd2。与线粒体三功能蛋白缺乏症2相关的基因是HADHB(三功能多酶复合物亚基β的羟酰辅酶A脱氢酶)。相关表型为癫痫发作和低血压。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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10

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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