Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 23 (MC4DN23)

线粒体复合体IV缺乏症细胞核型23型(来自ICD-11)
别称:
Mc4dn23
Mitochondrial Complex Iv Deficiency Nuclear Type 23
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文献报道
线粒体复合体IV缺乏症,核型23,也称为MC4DN23。与线粒体复合体IV缺乏症,核型23有关的重要基因是COX11(细胞色素C氧化酶铜转运蛋白COX11)。相关组织包括大脑,相关表型为血清乳酸增加和脑萎缩。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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1
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疾病表征

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分类
表征
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Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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