Mitochondrial Complex V Deficiency, Nuclear Type 4b (MC5DN4B)

线粒体复合物V(ATP 合成酶)缺乏症细胞核型4B型(来自ICD-11)
别称:
Mitochondrial Complex V Deficiency, Nuclear Type 4b, Encephalopathic Type
Mc5dn4b
Mitochondrial Complex V Deficiency, Encephalopathic, Atp5a1 Type
Mitochondrial Complex V Deficiency, Nuclear, Type 4
Mitochondrial Complex V Deficiency Nuclear Type 4b
Mitochondrial Complex V Deficiency, Nuclear Type 4
Mitochondrial Complex V Deficiency Nuclear Type 4
Mitochondrial Complex V Deficiency, Nuclear Type 4
Mitochondrial Complex V Deficiency Atp5a1 Type
Mitochondrial Complex V Deficiency Type 4
Mc5dn4
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线粒体复合物V缺乏症,核型4b,也称为mc5dn4b,与线粒体复合物IV缺乏症,核型5和线粒体复合物V缺乏症,核型5有关,并且症状包括呼吸暂停。与线粒体复合物V缺乏症,核型4b有关的重要基因是ATP5F1A(ATP合成酶F1亚基α)。相关组织包括脑桥和小脑,相关表型为癫痫和眼球震颤。
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MALACARDS
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疾病表征

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基因 & 突变

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