Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency 1 (MTPD1)

线粒体三功能蛋白缺乏1型(来自ICD-11)
别称:
Trifunctional Protein Deficiency
Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency
Mtpd1
Trifunctional Protein Deficiency with Myopathy and Neuropathy
Mtpd
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
线粒体三功能蛋白缺乏1,也称为三功能蛋白缺乏,与长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏和线粒体三功能蛋白缺乏有关。与线粒体三功能蛋白缺乏1相关的基因是HADHA(三功能多酶复合物亚基α-羟基酰基辅酶A脱氢酶),其相关通路/超级通路包括脂肪酸代谢和甘油磷脂生物合成。在该疾病的背景下提到了甘油和肝素、牛。附属组织包括心脏和肝脏,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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12
73

疾病表征

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表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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