Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 16b (MTDPS16B)

线粒体DNA耗竭综合征16B型(神经眼病型)(来自ICD-11)
别称:
Mtdps16b
Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 16b, Neuroophthalmic Type
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文献报道
线粒体DNA耗竭综合征16b,也称为mtdps16b,与急性肝衰竭和伴有线粒体DNA缺失的进行性外眼肌麻痹、常染色体显性4有关。与线粒体DNA耗竭综合征16b有关的重要基因是POLG2(DNA聚合酶γ2,辅助亚基)。相关组织包括肝脏,相关表型为抑郁和共济失调。
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基础信息

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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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2
9
1

疾病表征

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基因 & 突变

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疾病模型

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