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中文Mitochondrial Complex Ii Deficiency, Nuclear Type 2 (MC2DN2)
线粒体复合物Ⅱ缺乏症，核基因型2型(来自ICD-11)
别称:
Mitochondrial Complex 2 Deficiency, Nuclear Type 2
Mc2dn2
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线粒体复合体II缺乏症，核型2，也称为线粒体复合体II缺乏症，核型2。与线粒体复合体II缺乏症，核型2有关的重要基因是SDHAF1（琥珀酸脱氢酶复合物装配因子1）。相关组织包括骨骼肌和大脑，相关表型为发育退化和痉挛性四肢瘫痪。
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MALACARDS
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