Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 18 (MC4DN18)

线粒体复合物Ⅳ缺乏症,核基因型18型(来自ICD-11)
别称:
Mc4dn18
Mitochondrial Complex 4 Deficiency, Nuclear Type 18
Mitochondrial Complex Iv Deficiency Nuclear Type 18
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文献报道
线粒体复合体IV缺乏症,核型18,也称为MC4DN18。与线粒体复合体IV缺乏症,核型18相关的基因是COX6A2(细胞色素C氧化酶亚基6A2)。相关组织包括骨骼肌,相关表型包括高腭和肌肉无力。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
1
1

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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