Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 8 (MC4DN8)

线粒体复合物Ⅳ缺乏症,核基因型8型(来自ICD-11)
别称:
Mc4dn8
Mitochondrial Complex 4 Deficiency, Nuclear Type 8
Mitochondrial Complex Iv Deficiency Nuclear Type 8
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文献报道
线粒体复合体IV缺乏,核型8,也称为MC4DN8。与线粒体复合体IV缺乏,核型8有关的重要基因是TACO1(细胞色素C氧化酶I的翻译激活剂)。相关组织包括大脑,相关表型为智力障碍和局灶性T2高信号基底节病变。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
4
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
作用分类
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暂无相关数据

靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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