Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 2 (MC4DN2)

线粒体复合物Ⅳ缺乏核基因型2型(来自ICD-11)
别称:
Cardioencephalomyopathy, Fatal Infantile, Due to Cytochrome C Oxidase Deficiency 1
Mc4dn2
Mitochondrial Complex Ii Deficiency, Nuclear Type 4
Mitochondrial Complex 2 Deficiency, Nuclear Type 4
Cemcox1
Mc2dn4
Cardioencephalomyopathy, Fatal Infantile, Due to Cytochrome C Oxidase Deficiency
Fatal Infantile Cardioencephalomyopathy Due to Cytochrome C Oxidase Deficiency 1
Cytochrome C Oxidase Deficiency, Fatal Infantile, with Cardioencephalomyopathy
Cytochrome C Oxidase Deficiency with Fatal Infantile Cardioencephalomyopathy
Mitochondrial Complex Iv Deficiency Nuclear Type 2
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
线粒体复合体IV缺乏症,核型2,也称为心脑肌病,致命性婴儿型,由于细胞色素c氧化酶缺陷1,与近视6和近视有关,症状包括呼吸困难。与线粒体复合体IV缺乏症,核型2有关的重要基因是SCO2(细胞色素c氧化酶2的合成),其相关通路/超级通路包括呼吸电子传递,化学耦合ATP合成和解耦联蛋白产生的热量。附属组织包括脊髓和骨骼肌,相关表型为高反射和肌张力低下。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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3
17
23

疾病表征

#
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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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