Mitochondrial Complex Ii Deficiency, Nuclear Type 1 (MC2DN1)

线粒体复合体II缺乏症，核型1，也称为mc1dn2，与线粒体复合体II缺乏症和副神经节瘤有关。与线粒体复合体II缺乏症，核型1相关的基因是SDHA（琥珀酸脱氢酶复合物黄素蛋白亚基A），其相关通路/超通路包括电子呼吸链、化学偶联ATP合成和热能产生通过解偶联蛋白。以及糖酵解（BioCyc）。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿扎胞苷和D-苯丙氨酸。附属组织包括肝脏和心脏，相关表型为言语障碍和肌张力低下。