Mitochondrial Complex Ii Deficiency, Nuclear Type 1 (MC2DN1)

线粒体复合物II缺乏核基因型1型(来自ICD-11)

别称:

Mc1dn2

Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 2

Mitochondrial Complex 1 Deficiency, Nuclear Type 2

Succinate Coq Reductase Deficiency

Succinate Dehydrogenase Deficiency

Mc2dn1

Complex Ii Mitochondrial Respiratory Chain Deficiency

Mitochondrial Respiratory Chain Complex Ii Deficiency

Complex 2 Mitochondrial Respiratory Chain Deficiency

Nuclear Type Mitochondrial Complex I Deficiency 2

Sdh-Defective Infantile Leukoencephalopathy

Mi Complex I Deficiency, Nuclear Type 2

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

线粒体复合体II缺乏症，核型1，也称为mc1dn2，与线粒体复合体II缺乏症和副神经节瘤有关。与线粒体复合体II缺乏症，核型1相关的基因是SDHA（琥珀酸脱氢酶复合物黄素蛋白亚基A），其相关通路/超通路包括电子呼吸链、化学偶联ATP合成和热能产生通过解偶联蛋白。以及糖酵解（BioCyc）。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿扎胞苷和D-苯丙氨酸。附属组织包括肝脏和心脏，相关表型为言语障碍和肌张力低下。

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