Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 34 (MC1DN34)

线粒体复合物Ⅰ缺乏症,核基因型34型(来自ICD-11)
别称:
Mc1dn34
Mitochondrial Complex 1 Deficiency, Nuclear Type 34
Nuclear Type Mitochondrial Complex I Deficiency 34
Mi Complex I Deficiency, Nuclear Type 34
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文献报道
线粒体复合体I缺陷,核型34,也称为mc1dn34,与线粒体疾病有关。与线粒体复合体I缺陷,核型34有关的重要基因是NDUFAF8(NADH:泛醌氧化还原酶复合物装配因子8)。相关组织包括肝脏和丘脑,相关表型为乳酸酸中毒和宫内生长迟缓。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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2

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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