Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 17 (MTDPS17)

线粒体DNA缺失综合征17型(来自ICD-11)
别称:
Mtdps17
Mi Dna Depletion Syndrome 17
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
线粒体DNA耗竭综合症17,也被称为mtdps17。与线粒体DNA耗竭综合症17相关的基因是MRM2(线粒体rRNA甲基转移酶2)。相关组织包括肝脏,相关表型为癫痫和舞蹈病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
4
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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分值
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暂无相关数据

靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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