Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 17 (MTDPS17)

Alias:
Mtdps17
Mi Dna Depletion Syndrome 17
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
线粒体DNA耗竭综合症17,也被称为mtdps17。与线粒体DNA耗竭综合症17相关的基因是MRM2(线粒体rRNA甲基转移酶2)。相关组织包括肝脏,相关表型为癫痫和舞蹈病。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
未知
--
1
4
1

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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